CO SIĘ KRYJE POD NAZWĄ ZESPÓŁ DOWNA?

Przede wszystkim odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. Pierwszy na odmienny wygląd niektórych dzieci z upośledzeniem umysłowym zwrócił uwagę, pod koniec XIX wieku (w 1866 r.) angielski lekarz John Langdon Down. Od jego nazwiska pochodzi nazwa tego zespołu.

  JAKIE CECHY ZEWNĘTRZNE POZWALAJĄ, ROZPOZNAĆ ZESPÓŁ DOWNA?

Niektórzy nazywają je stygmatami. Cechy zewnętrzne najlepiej widoczne są na twarzy. Należą do nich skośnie w górę ustawione szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka, krótki grzbiet nosa, nisko położone, małe, hypoplastyczne małżowiny uszu, zwężony przewód słuchowy zewnętrzny i inne. Można dodać krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp czy obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwach. Cech tych jest znacznie więcej, ale nie u wszystkich musi każda wystąpić. Zestaw co najmniej 10 cech jest wskazówką, aby wykonać badanie kariotypu i poradzić się lekarza, najlepiej genetyka klinicznego, w sprawie diagnozy.  U każdego ich liczba i rodzaj cech i ich zestaw mogą być inne.Natomiast pojedyncze wymienione cechy są obserwowane także u osób bez dodatkowego chromosomu 21 i nie są czymś szczególnym.

JAKIE SĄ PRZYCZYNY ZESPOŁU DOWNA?

W 1959 r. francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył w komórkach limfocytów krwi obwodowej obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary chromosomów nr 21. Później zaobserwowano inne formy zmian chromosomów, nazywane translokacją chromosomową. Od tego czasu wiadomo, że w zespole Downa w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego. Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane.¹²

JAKIE SĄ RODZAJE ZESPOŁU DOWNA?

Z punktu widzenia rozpoznania cytogenetycznego wyróżnia się trzy rodzaje. Pełną trisomię chromosomu 21, w której wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21, Trisomię 21 mozaikową, gdzie tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21, a część ma kariotyp prawidłowy. Oraz trisomię 21 trans- lokacyjną, w której dodatkowy materiał chromosomu 21 jest połączony z innym chromosomem. Stąd potocznie używa się nazwy „pełny", „mozaikowy" oraz „translokacyjny" zespół Downa. Jednakże w obiegowym nazywaniu należy być ostrożnym, bo przebieg rozwoju dziecka, rodzaje wad,  które mogą wystąpić, umiejętności poznawcze i sposób radzenia sobie w życiu nie zależą od rozpoznania cytogenerycznego formy trisomii 21. ¹³

CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST DZIEDZICZNY?

Bardzo sporadycznie, a tylko czasami rodzinnie i stanowi on około 2% przypadków. Aby ustalić, w których rodzinach zespół Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka. Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży, bo u nosiciela translokacji, niezależnie, czy to jest mama czy tato, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form translokacyjnych zdrowych rodziców, czyli samych nie będących z zespołem Downa. Istnieją ostatnio poznane bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu 21 prowadzące do duplikacji krytycznego regionu małej części samego chromosomu 21 i odziedziczalność tej zmiany może być wysoka. ¹⁴

CZY ZESPÓL DOWNA ZAWSZE OZNACZA UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE?

Powszechnie i długo uważało się, że zespól Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Przy czym rozumiano je jako obniżenie ogólnych zdolności poznawczych mierzonych testem ilorazu inteligencji (IQ) oraz istotnym ograniczeniem zdolności adaptacyjnych co najmniej w dwóch sferach, takich jak komunikowanie się, samoobsługa, twórczość itp. Dziś wiadomo, że zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowiskowe, że wczesna stymulacja i specjalna pomoc pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci, wspomaganie ich rozwoju, dostrzeganie ich rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych umiejętności w istotny sposób poprawiają obraz zespołu Downa.¹⁵

 OD CZEGO ZALEŻY STOPIEŃ UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWEGO W ZESPOLE DOWNA?

Nie ma możliwości prognozowania w indywidualnym przypadku. Tak jak zakres zdolności i umiejętności charakteryzują każdego człowieka indywidualnie, tak efekt obniżenia sprawności funkcjonowania w szczególnych sferach może być różny, zależny zarówno od genetycznego obciążenia, jak i od czynników środowiskowych wzmacniających rozwój lub działających szkodliwie ¹⁶

 JAKI JEST ZWIĄZEK ZESPOŁU DOWNA Z WIEKIEM MATKI?

Częstość występowania zespołu Downa jest około 10 razy wyższa w grupie noworodków urodzonych przez kobiety powyżej czterdziestego roku życia, niezależnie od tego, czy już miały potomstwo, czy też nie. To nie oznacza jednak, że młode matki nie rodzą dzieci z zespołem Downa. Niektórzy podają, że organizm młodej kobiety częściej rozpoznaje zmiany u płodu z dodatkowym chromosomem 21. i w sposób naturalny dochodzi wówczas do poronienia samoistnego. Wiadomo, że 10% wszystkich ciąż kobiet w wieku rozrodczym ulega poronieniom samoistnym i znaczna część z. nich zawiera różne aberracje chromosomowe, w tym dodatkowy chromosom 21. ¹⁷

CZY ZESPÓŁ DOWNA MA WPŁYW NA DŁUGOŚĆ ŻYCIA?

Najnowsze dane opublikowano w czasopiśmie o dużej renomie The Lancet (2002). Autorzy podają, że pacjenci z zespołem Downa średnio przeżywają 49 lat (dane z roku 1997; wg danych z roku 1983 średni wiek wynosił 25 lat). W tym samym okresie długość życia społeczeństwa wydłużyła się tylko o ok. 3 lat. Badania opierały się na analizie przypadków zgonów z okresu 1983-1997 na grupie ponad 17800 osób z zespołem Downa. Jednym z czynników, które poprawiły długość życia osób z zespołem Downa. jest wychowywanie ich w rodzinach i program przyjęcia ich do normalnych szkół i zakładów pracy chronionej. Od dawna natomiast wiadomo o przedwczesnym starzeniu się i zwiększonym ryzyku zachorowania osób z zespołem Downa na chorobę Alzheimera.¹⁸

 CZY ZESPÓŁ DOWNA MOŻNA WYLECZYĆ?

Zespół Downa nie jest chorobą, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju niż większość genetyczna z 46 chromosomami. Dzieci mają odmienne potrzeby, zwłaszcza umysłowe i emocjonalne, które często nierozpoznane i niezaspokajane prowadzą do tzw. zmian wtórnych związanych z brakiem mowy i upośledzeniem umysłowym. Bardzo ważna jest ocena możliwości rozwojowych dziecka, aby można było skuteczniej zwalczać bariery porozumiewania się i uzyskać istotny dla ich rozwoju poziom społecznej akceptacji. ¹⁹ 

12. E.M. Minczakiewicz, Jak pomóc w rozwoju dziecka z zespołem Downa, Kraków 2004, Wydawnictwo Impuls,
13. A,T. Midro, Bardziej Kochani. Z myślą o tobie. Kwartalnik (wydanie specjalne), Warszawa 2002
14. C. Cunningham, Dzieci z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców, Warszawa 2001, WSiP,
15. A,T. Midro, Bardziej Kochani. Z myślą o tobie, Kwartalnik (wydanie specjalne),  Warszawa 2002,
16. A,T. Midro, Bardziej Kochani. Z myślą o tobie, Kwartalnik (wydanie specjalne), Warszawa 2002,
17. C. Cunningham, Dzieci z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców, Warszawa 2001, WSiP,
18. A,T. Midro, Bardziej Kochani. Z myślą o tobie, Kwartalnik (wydanie specjalne),Warszawa 2002,
19. M. Kościelska, Oblicza upośledzenia, Warszawa 2000, PWN,

góra

Moja szkoła                 Moje warsztaty